Malattie del Metabolismo
- Denominazione
- Cod. Esenzione
- Sinonimi
- Esempi
- Altre Malattie da Accumulo Lisosomiale
- RCG180
-
Esempi
- Difetti da Accumulo di Lipidi
- RCG080
-
Esempi
- Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale
- RCG078
-
Esempi
- Malattie Perossisomiali
- RCG084
-
Esempi
- Difetti Congeniti della Sintesi del Colesterolo
- RCG071
-
Esempi
- Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome di Zellweger Codice RN1760)
- RCG074
-
Esempi
- Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD)
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD)
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD)
- Deficit di 3 – Idrossiacil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Lunga
- Sindrome di Crigler-Najjar
- RC0180
- Amiloidosi Sistemiche
- RCG130
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Metabolismo e del Trasporto della Cobalamina e del Folato
- RCG093
-
Esempi
- Ceroidolipofuscinosi
- RFG020
-
Esempi
- Gangliosidosi
- RFG030
- Oligosaccaridosi
- RCG091
-
Esempi
- Mucopolisaccaridosi
- RCG140
-
Esempi
- Sindromi da Deficit Congenito di Creatina
- RCG082
-
Esempi
- Difetti Congeniti Isolati di un Complesso della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale
- RCG077
-
Esempi
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Piruvato e del Ciclo degli Acidi Tricarbossilici
- RCG076
-
Esempi
- Difetti Congeniti della Chetogenesi e della Chetolisi
- RCG075
-
Esempi
- Calcinosi Tumorale
- RC0230
- Ipofosfatasia
- RC0160
- Fosfoetilaminuria,
- Malattia di Dercum
- RC0090
- Adiposi Dolorosa,
- Lipodistrofia Totale
- RC0080
- Difetti Congeniti della Sintesi degli Acidi Biliari
- RCG072
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Esempi
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito
- RCG060
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Esempi