Denominazione

Cod. Esenzione

Sinonimi

Esempi

Neutropenie Congenite

RDG051

Esempi

• Neutropenia Ciclica
• Neutropenia Cronica Idiopatica Grave

Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche

RDG031

Sindrome Emolitico Uremica

RD0010

Anemie Aplastiche Acquisite (Escluso: Forme Midollari Aplastiche Transitorie)

RD0070

Anemie Ereditarie (Escluso: Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi)

RDG010

Esempi

• Metaemoglobinemia da Deficit di Metaemoglobinareduttasi
• Anemia di Fanconi
• Anemia di Blackfan-Diamond
• Anemie Sideroblastiche
• Anemia a Cellule Falciformi

Mastocitosi Sistemica

RD0081

Sindrome di Shwachman-Diamond

RD0080

Malattia di Chediak-Higashi

RD0060

Malattia Granulomatosa Cronica

RD0050

Disfagocitosi Cronica,

Sindromi Mielodisplastiche

RDG050

Trombocitopenie Ereditarie

RDG040

Esempi

• Ipoplasia Megacariocitica Idiopatica

Piastrinopatie Ereditarie

RDG030

Esempi

• Tromboastenia di Glanzmann
• Difetti del Pool di Deposito delle Piastrine
• Sindrome di Bernard-Soulier

Difetti Ereditari della Coagulazione

RDG020

Esempi

• Difetti Ereditari Trombofilici (Escluso: Soggetti Asintomatici Eterozigoti per la Sola Mutazione G1691a del Gene del Fattore V Leiden; Soggetti Asintomatici Eterozigoti per la Sola Mutazione G20210a del Gene della Protrombina; Soggetti Omozigoti per la Mutazione C677T del Gene MTHFR)
• Deficienza Congenita di Altri Fattori della Coagulazione
• Malattia di Von Willebrand
• Emofilia B
• Emofilia A

Emoglobinuria Parossistica Notturna

RD0020

Malattia di Marchiafava-Micheli,