Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche

Denominazione
Cod. Esenzione
Sinonimi
Esempi
Altre Anomalie Congenite Gravi ed Invalidanti del Cranio e/o delle Ossa della Faccia, dei Tegumenti e delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata dell’ugola e Labioschisi Isolata)
RNG040
Esempi
Sindrome di Nager
RN1000
Esempi
Sindromi con Craniosinostosi
RNG030
Esempi
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Interessamento dell’Apparato Visivo
RNG111
Esempi
Sindrome di Weill-Marchesani
RN1750
Sindrome di Fraser
RN1460
Displasia Setto-Ottica
RN0860
Sindrome di De Morsier,
Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
RN1720
Malattia di Norrie
RN1580
Persistenza della Membrana Pupillare
RN0140
Anomalia “Morning – Glory”
RN0130
Coloboma Congenito Oculare Isolato o Sindromico
RNG101
Esempi
Aniridia
RN0110
Anomalia di Peters
RN0100
Sindrome di Axenfeld-Rieger
RN1050
Anomalia di Axenfeld-Rieger
RN0090
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
RN0070
Anoftalmia/Microftalmia Isolate o Sindromiche
RFG150
Esempi
Sindrome di Gerstmann
RQ0010
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Alterazione del Sistema Nervoso
RNG011
Esempi
Sindrome di Walker-Warburg
RN1740
Sindrome Acrocallosa
RN1630
Neuroacantocitosi
RN1570
Sindrome di Aase-Smith
RN1340
Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica
RNG150
Esempi
Oloprosencefalia Isolata o Sindromica
RN0060
Esempi
Lissencefalia Isolata o Sindromica
RN0050
Sindrome di Joubert
RN0040
Agenesia Cerebellare
RN0030
Microcefalia Isolata o Sindromica
RN0020
Sindrome di Arnold-Chiari
RN0010