Centri di riferimento
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Rodolico - San Marco - U.O. di Genetica Medica
PO G. Rodolico – Via Santa Sofia 78
 - Catania (CT)- Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" - U.O.S.D. Genetica e Farmacogenetica
Via Consolare Valeria 1
 - Messina (ME)- Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche
Azienda Ospedaliera "Ospedali Riuniti Villa Sofia - Cervello" - U.O.C. di Genetica Medica
PO Cervello – Via Trabucco 180
 - Palermo (PA)- Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "Paolo Giaccone" - U.O. di Neonatologia e UTIN
Ingresso Via Alfonso Giordano 3
 - Palermo (PA)- Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche in età pediatrica
Associazioni
PTEN Italia – Associazione Italiana per la Lotta alle PHTS
Via San Giuseppe Cottolengo 36 – Milano (MI)